Genetica e udito

Nel nostro blog c’è spazio anche per la scienza: pubblichiamo un abstract delle ricerche di Alex Rohacek e al. sull’ipoacusia dovuta alla mutazione di una proteina.

Il presente studio mostra l’ipotesi di una coclea difettosa a causa di un cattivo splicing. Infatti, un gene può dare origine a diverse proteine distinte: è un processo denominato splicing alternativo o differenziale, che è regolato dalle proteine.

Una mutazione di queste può, dunque, avere conseguenze importanti, come un cattivo funzionamento della coclea: così hanno dimostrato i ricercatori dell’Università della Pennsylvania, negli Stati Uniti. La proteina ESPR1 regola lo splicing a livello dell’epitelio, nei mammiferi: i ricercatori hanno accertato che le persone che presentano una mutazione su ESPR1 sono affette da ipoacusia neurosensoriale.

E’ con questa intuizione che hanno riprodotto la mutazione sui topi e si sono resi conto che era la causa di un cattivo sviluppo della coclea e, in particolare, della parete laterale. Esperimenti in vitro hanno consentito di capire di più sul meccanismo di questo sviluppo: in presenza della mutazione le cellule staminali, normalmente destinate a differenziarsi in cellule della stria vascolare, si differenziano – di fatto – in cellule della membrana di Reissner.

Ad una prima conclusione questi lavori mostrano, grazie a mutazioni genetiche particolari, che un equilibrio sottile fra splicing alternativo, sviluppo morfoanatomico e fisiologia dell’orecchio è necessario per assicurare lo svolgimento della funzione uditiva. A seguito di questi risultati, è stata pertanto dimostrata la complessa interazione fra la conformazione genetica e le abilità sensoriali.

Alex Rohacek et al. “ESPR1 Mutations Cause Hearing Loss due to Defects in Alternative Splicing that Disrupt Cochlear Development”. Developmental Cell. Novembre 2017; doi:10.1016/.devcel.2017.09.026.

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